Однако эта позиция достаточно уязвима. Незаметность эволюции не говорит о том, что она не происходит вообще - это медленный процесс, отслеживать который в человеческой популяции в реальном времени почти невозможно. К тому же предположение об остановке эволюции человека приводит к выводам, которые противоречат современным исследованиям человеческого генома.

В простейшем определении, эволюция - это процесс изменения частот аллелей в популяции с течением времени. Большая часть эволюционных изменений сводится к замещению одних аллелей другими под давлением естественного отбора. Для того чтобы ответить на вопрос, идет ли эволюция человека, достаточно найти признаки изменения частот аллелей в геноме. Одним из надежных признаков таких изменений является любопытное явление, когда новый аллель закрепляется в популяции настолько быстро, что вместе с ним закрепляются и те аллели, которые близко расположены на хромосоме и поэтому часто наследуются вместе с ним. В результате в геноме образуется участок с очень низкой вариативностью - одинаковый почти у всех особей в популяции. Генетики обнаружили около 100 таких участков в геноме современного человека. Что интересно, в геноме афроамериканцев обнаружено только 9 из них, что хорошо согласуется с теорией африканского происхождения homo sapiens: у африканских популяций было более 100 тыс. лет для выработки адаптаций к местным условиям жизни, а все остальные попадали в новые среды обитания, к которым было нужно интенсивно приспосабливаться.

Исследования последних лет нашли несколько ярких примеров эволюции современного человека.

Высотная болезнь

Так, например, народы, переселившиеся в высокогорные районы планеты, столкнулись с проблемой недостатка кислорода. Кислородное голодание - опасное состояние, которое приводит к головокружению, утомлению, бессоннице, а в тяжелых случаях - к отеку легких и смерти. Акклиматизация лишь частично помогает избавиться от симптомов. В Тибете дети с "гемоглобино-насыщенным" генотипом выживают более чем в два раза чаще "обычных".

Недавние исследования обнаружили возможную генетическую адаптацию к условиям кислородной недостаточности у коренного населения Тибета, живущего на высоте 4 тыс. метров над уровнем моря. В одном из таких исследований было обнаружено, что у части тибетцев насыщение крови кислородом на 10% выше нормального. Эта особенность оказалась наследуемой так, что можно предположить ее зависимость от всего одного гена. 

Как выяснилось, частота зачатий и успешных родов не зависят от генотипа матери по данному признаку, зато от него зависит детская смертность. В среднем на каждую семью приходится 0,48 смертей для матерей с "гемоглобино-насыщенным" генотипом и 2,53 матерей с "обычным". Число выживающих детей варьируется от 3,79 в среднем у "гемоглобино-насыщенного" генотипа до 1,64 у обычного. Следовательно, у населения Тибета прямо сейчас происходит быстрое замещение аллелей - эволюция в действии.

Малярия

Малярия - болезнь, вызываемая внутриклеточными паразитами рода Plasmodium, которые в одном из периодов своего жизненного цикла проникают внутрь красных кровяных телец, где быстро размножаются, разрушая клетку-хозяина и выделяя в кровь токсичные отходы жизнедеятельности. Симптомы малярии включают в себя жар, тошноту, обезвоживание, анемию, в тяжелых случаях отказ внутренних органов, впадение в кому и смерть. Несмотря на успехи медицины и ведущиеся мероприятия по борьбе с малярией, в наше время ареал распространения болезни оценивается в 27% суши, а число случаев заболевания - до 500 млн в год.

Так как красные кровяные тельца - основное место обитания и размножения паразита, можно ожидать, что отбор будет поощрять адаптации, изменяющие структуру и функции именно этих клеток. Действительно, известно несколько аллелей, обеспечивающих защиту от малярии, среди них аллель серповидно-клеточной анемии (гемоглобина S), альфа- и бета-талассемии, гемоглобина C и гемоглобина E. Здесь видны признаки сильнейшего давления отбора. Во-первых, обилие аллелей говорит о том, что отбор поддерживает почти любую форму адаптации к болезни. Во-вторых, давление настолько сильно, что несмотря на то, что почти все эти адаптации весьма дорого обходятся своим носителям, они все равно поддерживаются отбором.

Лучше всего изучено влияние аллеля серповидно-клеточной анемии. Серповидно-клеточная анемия - тяжелое врожденное заболевание, которым страдают носители гомозиготного набора аллеля, кодирующего производство гемоглобина S - особой дефектной формы гемоглобина, которая имеет свойство "слипаться", деформируя эритроцит (отсюда название болезни) и нарушая его функцию. Несмотря на очевидную вредность мутации, аллель гемоглобина S широко распространен в популяциях, где высока заболеваемость малярией. В чем же причина? В том, что гетерозиготы - носители одного аллеля гемоглобина-S и одного аллеля гемоглобина-A - не страдают от анемии и в то же время обладают высокой (>90%) резистентностью к малярии. Получается, что в подверженных малярии регионах гомозиготы AA страдают от малярии, гомозиготы SS - от анемии, а отбор поддерживает гетерозиготов. Такая ситуация называется гетерозисом.

Почти все остальные адаптации, дающие устойчивость к малярии, очень похожи: это мутации, которые были бы безусловно вредны и отсеяны естественным отбором, если бы не длительный контакт человека с малярией. Счастливым исключением можно назвать мутацию, которая вызывает отсутствие на поверхности эритроцитов особых белков - антигенов группы Даффи. Эти белки используются одним из возбудителей малярии - P. vivax - для закрепления на клеточной мембране перед вторжением в эритроцит. Почти все выходцы из Африки являются "Даффи-отрицательными" и хорошо защищены от этой формы малярии при том, что наличие этой мутации не приводит к анемии.

Непереносимость лактозы

Лактоза - углевод, который в природе встречается только в молоке млекопитающих. Лактозу человек усваивает с помощью особого фермента - лактазы, который в больших количествах вырабатывается в первый год жизни, после чего его синтез идет на спад. У большинства взрослого населения Земли лактаза не синтезируется и нет возможности усваивать лактозу в значительных количествах; пределом считается 11 гр лактозы (эквивалент примерно 200 мл молока) в сутки при условии принятия небольшими дозами вместе с едой.

Это может показаться удивительным для европейца, но у большинства представителей многих народов: американских индейцев, австралийских аборигенов, обитателей южной Африки и юго-восточной Азии - употребление цельного молока вызывает расстройства пищеварительной системы: вздутие живота, колики, диарею, тошноту и рвоту. Да и среди европейцев процент людей с лактазной недостаточностью довольно высок (10-15%). Однако процесс брожения, используемый при получении кисломолочных продуктов, расщепляет лактозу, поэтому все эти люди могут употреблять кисломолочные продукты.

Способность усваивать лактозу в зрелом возрасте возникла у человека дважды - в Европе и северной Африке. На независимое возникновение указывает то, что мутации произошли в разных частях генома, хотя проявляются они одинаково (в биологии это явление называется полиморфизмом). То, что две разные мутации независимо возникли и распространились в разных регионах - надежный признак действовавшего на человека сильного давления отбора. Дважды независимо возникшая способность к усвоению лактозы - лучший известный нам пример конвергентной эволюции современного человека.

СПИД

Пандемия СПИДа, начавшаяся в 80-х года прошлого века, стала одним из ключевых демографических факторов современности. Почти 40 млн человек заражены неизлечимой болезнью, летальность которой близка к 100%. Эпидемия СПИДа в южноафриканском регионе, где процент заражения взрослого населения приближается к 25%, привела к падению средней продолжительности жизни почти на 10 лет.

Как было показано на примере малярии, с эволюционной точки зрения пандемию можно рассматривать как фактор отбора, который должен поощрять мутации, обеспечивающие защиту от болезни. Обычно защита достигается изменением структуры белков, играющих важную роль в процессе заражения клетки.

Такие мутации существуют. Для присоединения к T-лимфоцитам вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) использует особые белки на поверхности клетки: так называемые С-С рецепторы хемокина CCR5 и CXCR4. Наиболее изучена мутация CCR5-Δ32, приводящая к отсутствию рецепторов CCR5 на мембране T-лимфоцитов. Гомозиготные носители мутации имеют полный иммунитет к ВИЧ, в то время как гетерозиготные получают только немного (на 2-3 года) замедленное развитие болезни. Эта мутация встречается в основном у населения Северной Европы и очевидно не связана с эпидемией СПИДа. Возможно, ее распространение связано с болезнью, возбудители которой использовали похожие механизмы для заражения клеток. К несчастью, в южноафриканской популяции крайне редки мутации, отключающие рецепторы CCR5 и CXCR4. Это, возможно, вносит свой вклад в развитие пандемии в регионе.

Обычно отключение действующего гена, такое как при мутации CCR5-Δ32, оказывается вредным и исчезает под давлением отбора. Но, как показывает пример развития резистентности к малярии и СПИДу, в условиях контакта с инфекцией, использующей кодируемый геном белок в своих целях, отключение гена может быть преимуществом.

Таким образом, возникновение цивилизации не только не оградило человечество от естественного отбора, но и само стало фактором отбора. Освоение новых территорий потребовало приспособления к новым условиям жизни, переход к сельскому хозяйству вызвал изменение питания и поощрил изменение пищеварительной системы, увеличившаяся плотность населения подвергла человека большему риску заражения инфекционными болезнями. Все это дает возможность говорить о том, что, хотя рассмотренные примеры и не позволяют говорить о тех изменениях, которые обычно подразумеваются под "эволюцией человека": росте объема мозга, изменении черт лица, переходе к прямохождению, возникновении речи - эволюция человека не остановилась, но может быть даже ускорилась в последние 5-10 тысяч лет.